ÖMÜR BOYU AGLAMAMAK IÇIN ; BEBEGINIZ AGLASA DA SAGLIKLI NESILLER IÇIN TOPUK KANI MUHAKKAK ALDIRIN.. 14.05.2009 Persembe Günü Saat : 15.00 ‘da hastanemiz konferans salonunda ; Samsun Il Saglik Müdürlügü AÇSAP Sube Müdürlügü tarafindan “ Neonatal Tarama Programi ” konusunda bir egitim yapilmistir.Egitimde Ebe Yeter AZTOPAL “Fenil Keton Üri, Konjenital Hipotiroidizm , Biyotinidaz Eksikligi ” , Saglik Memuru Muhittin GÜNAY ise “ Neonatal Tarama Programi “ konularinda bilgi vermislerdir.
Konjenital Hipotiroidi, yenidogan döneminde en sik karsilasilan endokrinolojik sorundur. Tiroid bezinin gelisimsel hatalarindan, tiroid hormon biyosentezi ve tiroid bezinin regülasyonunda dogustan gelen bozukluklardan kaynaklanan tiroid hormon yetersizligi ile karakterize klinik bir durumdur. Prevalans irk ve etnik yapiya göre degismekle birlikte dünya genelinde 3500-4000 canli dogumda birdir. Ülkemizde yürütülen bir insidans çalismasinda ise kalici Konjenital Hipotiroidi sikligi 3344 canli dogumda bir bulunmustur. Tedavi edilmeyen vakalarda ciddi zeka geriligi ve asimetrik cücelik ortaya çikar. Erken teshis yapilmaz ise kalici zeka geriligi kaçinilmazdir.
Fenilketonüri(FKU) kalitsal metabolik bir hastaliktir. Hastalikta bir protein yapitasi olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüsümsüz beyin hasari yaratir. Erken tanimlanip tedavi edilmedigi takdirde kaçinilmaz sonuç agir zihinsel geriliktir. Türkiye, Fenilketonüri hastaliginin en sik görüldügü ülkelerden biridir (Türkiye’de; 1 / 4500). Türkiye’de sik görülme nedenlerinden birisi akraba evliliklerinin oraninin yüksek olmasidir. Yapilan her 4 evlilikten biri akraba evliligidir ve akraba evlilikleri en çok birinci dereceden akrabalar arasinda gerçeklesmektedir. Her yil ülkemizde tahminen 300 çocuk FKU’li olarak dogmaktadir. Türkiye’de her 100 kisiden 4’ü FKU tasiyicisi durumundadir. Hastaligin erken tanisi ve uygun diyet tedavisi ile zeka geriligi önlenebilir. Saglik Bakanliginin sorumlulugunda üniversitelerin destegiyle 1987 yilinda 22 ilde, 1993 yilinda tüm Türkiye genelinde Fenilketonüri tarama programi baslatilmis ve basari ile yürütülmektedir.
Biyotin, organizmadaki 4 karboksilaz enzimi için kofaktör olarak görev yapan önemli bir vitamindir. Biyotinidaz, vücutta biyotin döngüsü adi verilen bir reaksiyon zinciri içinde serbest biyotin olusum basamagi için gerekli bir enzimdir.Otozomal resesif geçisli kalitsal bir hastalik olan biyotinidaz eksikligi organizmada biyotin döngüsünü bozarak metabolik asidoz, deri bulgulari (parsiyel alopesi vb), isitme ve görme kaybi, konvülsiyon ve nörolojik belirtiler gibi degisik klinik ve laboratuvar bulgularinin görüldügü bir hastalik tablosuna yol açar. Geç kalinan vakalarda koma ve ölüm ile karsilasilabilir.Dünya ülkeleri içinde biyotinidaz eksikliginin en sik görüldügü ülkelerden birinin Türkiye oldugu bildirilmistir. Dünya ortalamasinin çok üzerinde olup yenidoganlarda 1:11000 olarak bildirilmektedir. Biyotinidaz eksikliginde erken tani ve tedavi çok önemlidir. Tani ve tedavide gecikme nörolojik sekeller ve ölümle sonuçlanabilir. Biyotinidaz eksikliginin kesin tanisi serum, lenfositler veya fibroblast kültüründe enzim aktivitesinin yoklugunun gösterilmesine dayanir.Hastaligin tedavisinde biyotin oral yolla verilir. Bulgularin düzelmesi tedaviye baslama zamaniyla orantilidir. Tedavi ile deri ve nörolojik bulgular düzelir. Isitme ve görme bozukluklari tedaviye daha dirençlidir.
Yukarida belirttigimiz hastaliklarin erken teshisiyle tedavileri mümkün olmaktadir.Bunun için yapilmasi gereken her yeni dogan bebekten en az 24 saat anne sütüyle beslenmesini takiben topuk kani alinmasidir. Ailelerimizin bir kismi çocuklari agladigi için bu uygulamayi yaptirmak istememektedirler.Ancak sunun bilinmesi gerekir ki ,1 saatlik bir aglama ömür boyu çekilecek sikintilarin önüne geçmek adina çok da önemli degildir..Bebeginizin aglamasi 1 saat sonra sona erecektir..Ancak aglatmamak ugruna aldirmadiginiz topuk kaninin bedeliyse çocugunuzu geri dönüsümsüz olarak geri zekali olmaya terk etmek anlamina gelebilir..Allah Korusun..


Haber : Hem. Hacer KATIRCIOGLU
Egitim Koordinatörü